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2016年8月8日 訊 /生物谷BIOON/ --癌癥是一種機(jī)體多基因疾病，然而目前研究者們并不清楚我們機(jī)體的遺傳組成如何影響患癌風(fēng)險(xiǎn)。近日，刊登在國(guó)際雜志The Lancet Oncology上的一項(xiàng)研究報(bào)告中，來(lái)自澳大利亞的研究人員通過(guò)研究深入理解了肉瘤的遺傳學(xué)風(fēng)險(xiǎn)，研究人員對(duì)1000多名肉瘤患者進(jìn)行了一項(xiàng)里程碑式的研究，揭開(kāi)了引發(fā)癌癥的多個(gè)新型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，研究者指出，對(duì)于任何一種癌癥類(lèi)型而言，攜帶兩種或較多的遺傳突變往往會(huì)增加個(gè)體的患癌風(fēng)險(xiǎn)。
肉瘤是一種影響年輕人的結(jié)締組織癌癥，同時(shí)在澳大利亞其也是引發(fā)兒童和年輕人因疾病死亡的三大原因之一，而且肉瘤患者往往患第二種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)較高。這項(xiàng)和癌癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)連的研究是由澳大利亞的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際肉瘤家族研究（ISKS）所進(jìn)行的，研究者利用一種由72個(gè)基因組成的“基因檢測(cè)盤(pán)”對(duì)每一個(gè)參與者機(jī)體中的突變進(jìn)行檢測(cè)，隨后他們?cè)谝幌盗行滦突蛑需b別出了可增加個(gè)體患肉瘤風(fēng)險(xiǎn)的特殊突變，包括基因ERCC2， ATR， BRCA2和ATM。
更重要的是，攜帶兩個(gè)基因突變的個(gè)體患肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)要明顯高于僅攜帶一個(gè)基因突變的個(gè)體，如果個(gè)體攜帶有三個(gè)或更多基因突變，其患癌風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更高。研究者David Thomas說(shuō)道，這項(xiàng)研究中我們首次發(fā)現(xiàn)，對(duì)于任何類(lèi)型的癌癥而言，我們或許都可以測(cè)定多種罕見(jiàn)遺傳突變對(duì)其患癌風(fēng)險(xiǎn)的效應(yīng)。截止到目前為止，由于我們局限于單基因的思考，比如我們會(huì)告訴患者，攜帶BRCA1突變往往會(huì)增加患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，或者如果p53基因發(fā)生突變的話(huà)，其患肉瘤及其它癌癥的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)增加等等。這項(xiàng)研究就指出，癌癥風(fēng)險(xiǎn)的藍(lán)圖遠(yuǎn)比我們想象中要復(fù)雜得多，如今我們可以看到，通過(guò)結(jié)合多種基因的效應(yīng)或許就會(huì)增加個(gè)體患肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)，而且個(gè)體攜帶的突變?cè)蕉?，其出現(xiàn)癌癥的表現(xiàn)就越早。這些之前看不到的效應(yīng)至少有p53基因突變所產(chǎn)生的效應(yīng)那么大，而p53基因突變被認(rèn)為是引發(fā)肉瘤的主要原因。
對(duì)于一系列癌癥而言，比如乳腺癌和腸癌，個(gè)體的患癌風(fēng)險(xiǎn)往往是由遺傳自父母親的基因所決定的；研究者指出，大約有一半的參與者都攜帶有至少一種明顯的促癌突變，而且?guī)缀跤兴姆种坏膫€(gè)體攜帶著至少兩個(gè)基因突變，而這就再次說(shuō)明肉瘤風(fēng)險(xiǎn)的獲得從很大程度上來(lái)講是遺傳自父母親。Thomas教授說(shuō)道，這項(xiàng)研究對(duì)于后期開(kāi)發(fā)個(gè)體化癌癥療法提供了一定希望；理解增加個(gè)體患癌的遺傳驅(qū)動(dòng)子或可幫助我們理解如何更好地治療患癌個(gè)體的病情，對(duì)于我們已經(jīng)研究的三分之一的個(gè)體而言，其所攜帶的基因突變往往可以給我們提供重要的信息，即個(gè)體如何有規(guī)律地進(jìn)行疾病監(jiān)測(cè)和治療。
舉個(gè)例子，ERCC2基因主要參與對(duì)化療制劑的解毒作用，因此對(duì)于攜帶ERCC2突變的患者而言，化療或許并不是一種最為合適的療法。而對(duì)于攜帶BRCA2的個(gè)體而言，其患肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)同患乳腺癌、卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)一樣，而這或許就可以幫助研究者對(duì)患者進(jìn)行新型療法的治療。
研究者后期還需要進(jìn)行更多研究來(lái)揭示，如何利用機(jī)體風(fēng)險(xiǎn)遺傳信息來(lái)改變治療癌癥患者的方法，研究者知道的越多，就越能精確地將患者同最合適的療法進(jìn)行匹配來(lái)治療疾?。槐疚难芯繛榭茖W(xué)家們后期調(diào)查整個(gè)基因組，尋找增加機(jī)體肉瘤風(fēng)險(xiǎn)的遺傳突變提供了一定線(xiàn)索，研究者希望后期可以鑒別出一系列能夠影響個(gè)體患惡性癌癥的突變。（生物谷Bioon.com）
